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1
Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management
Springer
Tanguay
,
Robert M
liver
patients
ht1
tyrosinemia
ntbc
tyrosine
hereditary
gene
screening
protein
transplantation
clinical
nitisinone
mice
therapy
hcc
patient
renal
phenylalanine
hepatocytes
tanguay
diet
treated
levels
diagnosis
tyrosinaemia
mitchell
mutations
afp
fumarylacetoacetate
mrna
plasma
grompe
experimental
succinylacetone
chronic
hepatic
reported
mutation
amino
metabolic
metab
acute
hepatocellular
function
carcinoma
exon
pathway
mouse
spronsen
Año:
2017
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 7.85 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2017
2
JIMD Reports, Volume 24
Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Johannes Zschocke
,
Matthias Baumgartner
,
Eva Morava
,
Marc Patterson
,
Shamima Rahman
,
Verena Peters (eds.)
patients
hga
nitisinone
deficiency
patient
analysis
alkaptonuria
levels
reports
serum
tyrosine
clinical
jimd
mutations
gdf15
folate
protein
pigment
function
mutation
urine
concentrations
dose
ntbc
gene
samples
reported
enzyme
carriers
melanin
plasma
showed
novel
ranganath
range
activity
joint
pnp
biomarkers
cartilage
hgd
ibd
neurological
symptoms
studies
homogentisic
shown
severity
controls
correlation
Año:
2015
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 4.39 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2015
3
JIMD Reports, Volume 40
Springer Berlin Heidelberg
Eva Morava
,
Matthias Baumgartner
,
Marc Patterson
,
Shamima Rahman
,
Johannes Zschocke
,
Verena Peters
patients
deficiency
patient
pku
clinical
reports
jimd
reported
mmol
diagnosis
protein
tyrosine
metabolic
analysis
mutation
gene
nitisinone
mutations
levels
lcat
symptoms
ntbc
mild
severe
genet
corneal
sapropterin
mitochondrial
plasma
report
percentile
phenylketonuria
biochemical
phenylalanine
cases
diet
alg13
dietary
phenotype
activity
p.r408w
disorders
testing
metab
elevated
liver
brain
keratopathy
sequencing
cholesterol
Año:
2018
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 4.10 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2018
4
中文版Creo 3.0机械设计全能一本通(双色版)
人民邮电出版社
谭雪松,刘长江,李鑫
绘
征
钮
框
寸
尺
截
键
step01
step02
操
轴
step03
零
鼠
孔
旋
控
描
step04
扫
辑
侧
骤
轮
添
混
剖
删
退
默
轨
step05
镜
析
拖
剪
隐
距
齿
投
捷
弧
域
step06
厚
介
绍
符
齐
Año:
2018
Idioma:
chinese
Archivo:
EPUB, 13.19 MB
Sus etiquetas:
0
/
4.0
chinese, 2018
5
Natural Protein Tolerance and Metabolic Control in Patients with Hereditary Tyrosinaemia Type 1
MDPI
Ozlem Yilmaz
,
Anne Daly
,
Alex Pinto
,
Catherine Ashmore
median
patients
tyr
protein
concentrations
hti
µmol
range
ntbc
intake
dietary
liver
diagnosis
nutrients
iqr
metabolic
tolerance
tyrosinemia
screening
tyrosinaemia
levels
target
progress
total
symptomatic
brain
caucasian
clinical
hereditary
phenylalanine
phenylketonuria
equivalent
failure
increased
pku
daily
diet
metab
patient
ranges
reference
sibling
spronsen
substitutes
transplantation
assessment
behavioural
difficulties
dose
figure
Año:
2020
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 384 KB
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0
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english, 2020
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